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基因融合检测算法 推动肿瘤新药开发

2013年03月13日

    一种基因融合检测算法SOAPfuse,在深圳华大基因开发成功。该算法提高了基因融合的检测效率,推动疾病尤其是肿瘤的研究,对临床分子分型和肿瘤新药的开发具有重要意义。

    深圳华大基因26日向此间媒体介绍,该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点,采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略,对基因融合进行快速、精确的检测。

    基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起,形成一个嵌合基因的现象。这种现象一般是由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的,它们在癌症的发生上扮演着重要的角色,并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在血液系统恶性肿瘤中被发现,其中以慢性粒细胞白血病中BCR-ABL基因融合最为经典。随着对基因融合的深入研究,科研人员发现,除血液系统肿瘤外,在实体瘤中也存在着基因融合现象。

    传统基因融合研究方法具有通量低、操作复杂、不便于大规模样品筛查的缺点。新算法—SOAPfuse首先通过比对到基因组和转录本中双末端(pairend)关系的序列寻找候选的基因融合,然后采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略,在尽量保留真实融合的情况下过滤掉其中假阳性的基因融合。

    模拟数据和真实验证数据的综合测评表明,SOAPfuse与其他方法相比具有更高的灵敏度和特异性,并且可以大大减少资源消耗。此外,该算法还具有融合断点预测和可视化功能。