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遗传数据库前景广阔:生物技术公司角逐数据库开发

2013年04月08日

  Life Technologies公司4月初宣布推出两款新产品,让用户访问旗下Compendia Biosciences公司的大型基因组数据库。这是继3月底Life Technologies基因分析仪(获中国国家食品药品监督管理局批准)进军临床诊断领域之后的又一突破性举动。

  基因分型,尤其针对易感基因或者疾病风险基因,与机体疾病存在密切关系,未来的健康预测可通过基因分型来评估,如单基因遗传病和GWAS分析出的多基因遗传病,而以基因组序列为主体的遗传数据库为基因分型提供对比样本,有利于筛查致病基因和缩短研究周期。在遗传数据库开发的角逐中,Life Technologies参与了23andMe保持领先的竞赛。

  Life Technologies开发遗传数据库

  Oncomine Gene Browser这一门户网站,将其研发的Oncomine分析工具整合到基因组数据库,让用户挖掘数据库信息以及设置多重参数鉴定感兴趣的基因,如从大量癌症患者遗传信息(外显子组合转录组)中查找基因表达、DNA拷贝数和突变信息。

  据Life Technologies官方称,这一工具最适合于那些研究少量基因大范围汇总方面的科研人员。

  Life Technologies公司医学生物信息学部门领导Dan Rhodes 称:“Oncomine Gene Browser这一新型工具让学术界和小医药公司科研人员在药物研发领域更具竞争力,科研人员将能访问十年来收集和整理的数据库,包括数千个临床研究和价值数百万美元的实验,这些将有助于他们设计出更有针对性的实验,并取得较快的研究进展。”

  Ion Reporter Oncomine Workflow是Life Technologies公司的另一个产品,将Ion Reporter 软件(它们能绘制图谱、调用序列和注解变异区)整合到Oncomine分析平台上,形成的工作流程一方面能处理来自Ion Torrent测序仪的变异序列,另一方面能访问来自4,000份匹配的肿瘤与正常样本的下一代测序数据。据Life Technologies称,当与该公司的肿瘤样本对比后,研究人员能够一天之内将进度由样本测序推动到驱动突变筛查,之前需要几周或几个月。

  Ion Reporter Oncomine Workflow在宣传期间以免费用形式供大家使用,以方便所有科学家访问这一前沿的肿瘤生物信息库。

  Dan Rhodes 称:“这是一个重大进步,因为肿瘤测序实验往往发现数百个变异序列,其中仅一小部分是真正的癌症驱动基因。在此之前,研究人员利用繁琐的文献检索或复杂的生物信息学方法从随从突变中辨别肿瘤驱动基因。经过Oncomine Analysis分析后,数千个肿瘤患者样本呈现出增益功能或功能丧失的两大分类,这让肿瘤研究人员即刻识别出他们样本中的驱动基因。”

  密歇根大学病理学系助理教授Scott Tomlins称: “新一代测序方法能识别出癌症样本中的许多潜在的、重要的变异序列,这克服了没有对匹配的生殖细胞测序而无法对照的困难。此外,Ion Reporter Software中的Oncomine注解功能优先支持对肿瘤驱动突变的筛查,这借助于收集完整的、跨肿瘤类型的遗传数据。”

  23andMe公司为开发遗传数据库开放API

  23andMe在个体化诊断领域可谓是风生水起,它测序的对象已达18万之多,这些遗传数据库足以确保23andMe在数据库构建方面的领先地位,并为基因分型诊断提供了遗传信息支持。

  此外,该公司开放数据库API 后将提供一次让用户共同挖掘遗传数据库的机会,尽管 23andMe在探索 DNA 上已创造了不少突破性的创新工具,但 API的授权将激发其它机构共同开发新的、基于web 的交互工具。在不侵犯用户隐私权的前提下,如果能够成功,23andMe遗传数据库的挖掘信息可以更加丰富化,此外,行业认可度也会随着过多机构参与而提高。

  从谷歌风投看遗传数据库的前景

  谷歌风投公司,作为敏锐风险投资方,将总金额1亿美元的募集款的一部分投入到生物医药产业的八家公司,其中四家属于遗传数据库领域,足以见证遗传数据库在医疗领域的前景。这四家公司分别是DNAnexus、Flatiron Health、Predilytics和Wingu。

  DNAnexus:成立于2009年,总部加州山景城,创立者是斯坦福大学计算机科学副教授Serafim Batzoglou,病理和遗传学副教授 Arend Sidow,以及计算机科学家 Andreas Sundquist。这家公司为基因组测序提供云计算支持。

  Flatiron Health:成立于2012年,总部纽约,创立者是Nat Turner和Zach Weinberg,两名非常年轻的工程师,他们曾经把一家技术公司卖给谷歌。Flatiron Health给肿瘤研究和临床提供数据平台。

  Predilytics:成立于2011年,总部波士顿,创立者Christopher Coloian。这是一家IT公司,提供针对医疗健康市场的评估等服务。

  Wingu:成立于2009年,总部麻省剑桥,创立者Nick Encina和 Brian Gilman,为医疗健康提供数据分析平台。