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医学作家亲身体验个人基因检测并公开结果

2013年02月17日

  十多年前,科学家绘制出人类基因组工作草图。十年后的今天,欧美一些生命技术公司已能提供个人基因检测服务,告知受检者那些隐藏在他们基因里的健康密码,例如,今后可能患什么病,风险有多大。

  这项服务引发的反响不一。这到底是科学,还是骗术?提前知道健康隐患,对自身到底有害还是有益?该如何解读基因数据?带着好奇和疑虑,加拿大医学作家安妮·马伦斯亲身体验个人基因检测并公开结果,与读者分享她的收获。

  亲身体验

  一个星期一的夜里,马伦斯独自坐在电脑前,犹豫着是否点开一份电子文档。那是来自“23与我”技术公司的个人基因检测结果,将告知马伦斯今后她罹患诸如糖尿病、风湿、早老性痴呆等疾病的风险多大。

  马伦斯是记者兼医学作家,从业已28年。2011年,为了对新兴的个人基因检测市场一探究竟,她决定亲自“试水”。

  自科学家2006年绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后,一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。它们向顾客提供有偿个人基因检测,将检测结果与科学家们已经绘制出的病变基因标记做比对,告诉顾客他们的患病风险是高于还是低于平均水平。

  大多数提供个人基因检测的公司通过互联网招揽生意,收费通常为几百美元。

  经过网上搜索和筛选,马伦斯选定“23与我”公司。这家公司总部位于美国加利福尼亚州,业务规模和顾客口碑都不错,已为来自全球50多个国家和地区的客户提供个人基因检测。

  2011年秋天,马伦斯和丈夫一起注册成为“23与我”的网站会员,每人每年会费200美元。几天后,她收到公司寄来的包裹。

  她和丈夫用经过防腐处理的特制试管收集各自唾液,小心密封,装入适用于运输“危险生化物品”的袋子中,快递回加州的实验室。

  又过了几天,公司发来电子邮件,确认收到样本并告知马伦斯夫妇,针对他们的个人基因检测已经启动。四个星期后,他们接到通知,可登录网站查看检测结果。

  了解自身

  马伦斯点开电子文档,网站上出现“欢迎来到你自己”字样。检测结果通知单中包含患病风险,体貌特征,是否为某种基因的携带者,以及家族血统等信息。

  在所列的54项体貌特征中,马伦斯认为绝大多数检测结果与自己的实际情况相符:A型血,蓝色眼珠,有雀斑,头发比多数人直,对苦味不敏感。

  患病风险方面,检测内容涵盖116项疾病,包括牛皮癣、多动症、心脏病等。对其中一些重大疾病,如老年痴呆症、前列腺癌、乳腺癌等,患病风险的检测结果显示为“保密”状态,须由受检者进一步解锁才能查看。

  马伦斯一项一项读下去。她不担心自己会得乳腺癌、老年性黄斑退化或黑素瘤,因为她的家族三代以内没有相关病史。个人基因检测结果印证这一点,她患乳腺癌的概率为9.5%,低于13.5%的平均水平;她患老年性黄斑退化和黑素瘤的风险均为1.3%,也都远远低于平均值。

  马伦斯担心自己患结肠癌的风险高于常人,因为她的祖母死于结肠癌,一个姐姐接受过结肠息肉切除手术。为此,她和兄弟姐妹每隔十年接受一次结肠镜检查。个人基因检测结果显示,马伦斯患结肠癌的风险与平均值持平,不高也不低。但整体而言,她患腹腔疾病的风险是常人的2.54倍。

  面对“老年痴呆症”这一项,马库斯犹豫不决,隔了好几天都没有点开查看结果。“我该不该打开它?或许,不知道结果更好?既然这是不治之症,我知道了又能怎么样?会有何不同?”

  如何解读

  马伦斯的忧虑,正是欧美医学界对个人基因检测出现5年来的争论焦点之一。反对者认为,让普通人提前知道自己罹患不治之症的几率,反而给身心健康带来消极影响,何况这种商业化的个人基因检测结果,其可信度本身存在疑问。

  个人基因检测是一项仍处于起步阶段的新科学,尽管绘制基因序列图不再是难题,但连科学家都不敢担保能百分之百正确解读基因数据。

  “目前这项技术很大程度上仍停留在研究领域,”美国国家人类基因组研究所顾问格雷格·费洛博士说:“人们必须理解,就预测某种疾病风险会否出现而言,个人基因检测结果并不十分管用。”

  他解释说,企业提供的个人基因检测不是把受测者的所有基因排序然后搜寻已知病变,而只是搜索基因组的独特标记———单核苷酸多态性(SN P)。打个比方,如果人体23对染色体是23本书,人体基因30亿个碱基对是这些书中的文字,那么单核苷酸多态性就是浩瀚书海中的排印错误,被“印刻”在染色体中,世代相传。“23与我”等公司提供的个人基因检测不是从头到尾通读这23本书的30亿文字,而是用电脑程序搜索“排印错误”。

  费洛认为,目前科学家相信大多数“排印错误”不影响人体细胞功能,不过其中一些的确会导致人体易受某种疾病影响。即便如此,SN P也绝不应成为预测患病风险的唯一指标,因为基因组在每个人的身上都可以因各种原因呈现成千上万种病理变化,从而在不同程度上增加人患某种疾病的风险。

  “即便(企业测试得出的)基因数据真实可信,也不一定与你的身体健康直接关联,不一定具有临床价值。”费洛说。

  满足求知

  尽管个人基因检测结果不全面,近年来还是有不少人欣然尝试。《大众遗传学杂志》近期一项调查发现,普通大众接受个人基因检测的动机通常为:满足好奇心和求知欲,对基因遗传学感兴趣,想从遗传角度了解自己的家族,或纯属娱乐。

  马伦斯也从检测结果中发现乐趣。她了解到自己的母系家族血统有2万多年历史,源自中东,几千年前游牧至欧洲。她甚至通过“23与我”网站的数据库,联系到一些“五百年前是一家”的远亲。

  加拿大艾伯塔大学健康法专家蒂莫西·考尔菲尔德过去6年来致力于研究个人基因检测,他先前比较排斥这项商业化的技术,认为了解个人家族病史比扫描基因更管用。但在去年尝试一次个人基因检测后,他的态度有所转化。“如果是抱着求知的目的而来,个人基因检测是无害的,甚至挺有趣。”他告诉马伦斯。

  马伦斯最终还是怀着忐忑心情查看了自己患老年痴呆症的风险概率:4 .9%,低于常人7%的平均值。检测结果告诉她,她没有从双亲中任何一方的家族遗传到会加大患老年痴呆风险的A P O E -4基因,但这并不意味着她今后绝对不会患病,只不过她体内没有目前已知的致病基因。

  马伦斯长舒一口气,然后和以往一样准备做瑜伽。“基因向我们传递了什么信息并不关键,因为这些信息其实也能由诸如控制饮食、锻炼和生活规律等因素改变。因此,尽管在有些疾病上我的患病风险低于常人,但我决定依然保持谨慎,每天锻炼,争取活得更健康。”

关键词:医学  作家  基因检测